Sàng lọc và chẩn đoán ung thư bằng ctDNA trên công nghệ NGS

Ung thư là bệnh của những biến đổi di truyền phức tạp. Vì vậy, chẩn đoán di truyền toàn diện cho các bệnh nhân ung thư là điều cần thiết để có phác đồ điều trị phù hợp cho từng bệnh nhân. Tuy nhiên, việc lấy mẫu mô ung thư từ khối u cần các thủ thuật xâm lấn và trong một số trường hợp không thể tiến hành. DNA ung thư tự do trong máu (circulating tumor DNA hay ctDNA) là một trong những công cụ hứa hẹn được sử dụng như các marker không xâm lấn cho việc sàng lọc các đột biến ung thư.

Các nhà khoa học tại Trung tâm thông tin Công nghệ Sinh học Quốc gia Hoa Kỳ đã nghiên cứu sử dụng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS) với một panel sàng lọc ung thư chứa 382 gene liên quan tới ung thư. Các thí nghiệm được thực hiên trên 605 mẫu ctDNA từ các loại ung thư khác nhau.

Kết quả nghiên cứu đã xác định được đột biến đặc hiệu của các ung thư trong 87% các mẫu ctDNA, với phổ các đột biến tìm được trùng khớp với kết quả xác định từ mẫu mô ung thư. 71% số bệnh nhân có ít nhất một đột biến có ý nghĩa lâm sàng, 76% trong số đó thuốc điều trị đã được cấp phép hoặc đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng.

Ngoài ra, nghiên cứu cũng tìm ra một phổ đột biến đặc trưng cho các bệnh nhân ung thư tại Trung Quốc, có thể sử dụng trong cá thể hóa điều trị cũng như tìm hiểu về các đột biến kháng thuốc. Nghiên cứu đã chứng minh tính hiệu quả của việc sàng lọc các đột biến bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), hỗ trợ điều trị sớm ung thư.

Hệ thống máy giải trình tự gen thế hệ mới của hãng illumina (Nguồn: website illumina)

Phát triển công nghệ này, hệ thống máy giải trình tự gen thế hệ mới của hãng illumina hiện đang chiếm 90% dữ liệu giải trình tự trên  th giới, là cơ sở cho quá trình điều trị bệnh.

Nguồn: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5428730/

Dịch: Biomedic JSC



Ý kiến của bạn