Illumina – Người khổng lồ trong lĩnh vực giải trình tự gen

Người ta ví rằng Illumina và giải trình tự gen giống như Google và tìm kiếm trên internet – nghĩ đến giải trình tự gen là nghĩ đến Illumina. Với những nỗ lực phát triển và cải tiến liên tục, Illumina đã thật sự ghi dấu ấn mạnh mẽ trong lĩnh vực giải trình tự gen. Theo thống kê từ Illumina có tới 90% dữ liệu giải trình tự gen trên thế giới được giải trình tự từ hệ thống NGS của Illumina.

Những đóng góp của Illumina cho nền y học, khoa học của thế giới đã được ghi nhận bởi những thành quả thực tế.

🔹 Trong các nỗ lực kiểm soát dịch bệnh virus corona bùng phát đầu năm 2020, các nhà khoa học tại các phòng thí nghiệm CDC của Trung Quốc đã sử dụng hệ thống giải trình tự gen của Illumina để xác định và công bố hồ sơ genome của coronavirus vào cơ sở dữ liệu công cộng, đây là bước đầu tiên quan trọng để cho phép phát triển các xét nghiệm chẩn đoán và cuối cùng, khả năng điều chế ra vắc xin. 

🔹 Illumina cũng đã tìm cách thúc đẩy cá nhân hóa việc phát triển thuốc, thúc đẩy một cuộc cách mạng trong xét nghiệm ADN tại nhà và cứu chữa trẻ sơ sinh mắc bệnh. Illumina đã đi đầu trong việc giải trình tự toàn bộ bộ gen không chỉ rẻ hơn mà còn nhanh hơn một cách đáng kể.

Theo ông Stephen Kingsmore – GĐĐH của Rady Children – Viện nghiên cứu về hệ gen ở San Diego, giải trình tự gen nhanh chóng và tiết kiệm là yếu tố quan trọng trong việc cứu những đứa trẻ trong ICU do mắc bệnh di truyền hiếm gặp. “Illumina tham gia vào từng bước chăm sóc những đứa trẻ bị bệnh này” Kingsmore nói. 

Kingsmore nói rằng, nhờ vào công nghệ và sự cống hiến của Illumina hiện nay bệnh nhân có thể thực hiện giải trình tự toàn bộ hệ gen của mình với giá cả phải chăng và nhanh chóng. Một đứa trẻ bị bệnh nghiêm trọng có thể giải trình tự gen của mình chỉ trong 20 giờ, điều đó có nghĩa là đứa trẻ có thể được điều trị cá nhân trong vòng 20 giờ. Đây là một vấn đề của ngày chứ không phải tuần, làm rõ sự khác biệt giữa sự sống và cái chết. Khoảng 1.000 trẻ sơ sinh bị bệnh đã được điều trị bằng công nghệ của Illumina trong ba năm qua.

🔹 Cùng với rất nhiều những cống hiến và nỗ lực phát triển của mình, Illumina đang ngày càng khẳng định vị thế của mình trong lĩnh vực giải trình tự gen với các ứng dụng quan trọng về sàng lọc trước sinh không xâm lấn VeriSeq NIPT; sàng lọc di truyền trước chuyển phôi VeriSeq PGS; sàng lọc, chẩn đoán ung thư sớm TSO500.

Nguồn tham khảo: www.fortune.com, www.forbes.com, www.sandiegouniontribune.com, www.wired.com



Leave a Reply