HỘI CHỨNG EDWARDS Ở TRẺ SƠ SINH

Hội chứng Edwards được mô tả lần đầu bởi Giáo sư John Edwards, Đại học Oxford và các đồng nghiệp của ông trên tạp chí y học Lancet năm 1960. Hội chứng Edwards không thể điều trị khỏi tuy nhiên có thể chẩn đoán ở giai đoạn sớm của thai kỳ.

1. Hội chứng Edwards

Hội chứng Edwards hay còn được biết đến là hội chứng trisomy 18, xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể số 18 trong bộ nhiễm sắc thể. Hội chứng này xuất hiện với tỉ lệ khoảng 1:4000 đến 1:8000 trẻ sơ sinh. Đây là hội chứng phổ biến thứ ba chỉ sau hội chứng Down và hội chứng DiGeorge. Hội chứng Edwards có ảnh hưởng đến việc em bé có thể sống sót được bao lâu, điều đáng buồn là hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards sẽ chết trước hoặc ngay sau khi được sinh ra. Chỉ khoảng 5 – 10% trẻ sinh ra có thể sống hơn một năm tuổi.

2. Nguyên nhân gây ra hội chứng Edwards

Mỗi tế bào trong cơ thể thường chứa 23 cặp nhiễm sắc thể, mang bộ gen di truyền từ cha mẹ. Một em bé mắc hội chứng Edwards sẽ có ba bản sao nhiễm sắc thể số 18 thay vì hai. Điều này ảnh hưởng đến cách em bé lớn lên và phát triển, vật chất di truyền thừa sẽ làm gián đoạn các quá trình phát triển tự nhiên của cơ thể.

Việc có 3 bản sao nhiễm sắc thể 18 thường xảy ra do sự phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành giao tử và thụ tinh, cụ thể là do các NST không phân li trong quá trình phân chia tế bào.

. Karyotype bất thường của nữ giới mắc hội chứng Edwards (Trisomy 18) (https://www.medicalimages.com/)
Đứa trẻ mắc hội chứng Edwards có 3 bản sao nhiễm sắc thể số 18

3. Một số dạng hội chứng Edwards

  • Hội chứng Edwards thể thuần nhất: 47,XX(XY),+18

Hầu hết các em bé mắc hội chứng Edwards đều có thêm một nhiễm sắc thể 18 trong tất cả các tế bào. Đây được gọi là hội chứng Edwards thể thuần nhất. Ảnh hưởng của hội chứng Edward thể thuần nhất thường nghiêm trọng hơn. Đáng buồn thay, hầu hết các em bé gặp phải hình thức này sẽ chết trước khi chúng được sinh ra.

  • Hội chứng Edwards thể khảm: 46,XX(XY)/ 47,XX(XY),+18

Một số ít trẻ mắc hội chứng Edwards (khoảng 1:20) có thêm một nhiễm sắc thể 18 chỉ trong một số tế bào, trong khi các tế bào khác bình thường. Những trường hợp khảm thường ít nghiêm trọng hơn thể thuần nhất. Mức độ nghiêm trọng của bệnh phụ thuộc vào số lượng và loại tế bào bị thừa NST mà có thể ở thể nhẹ cho đến nặng. Hầu hết những đứa trẻ mắc hội chứng Edward thể khảm được sinh ra sẽ sống được ít nhất một năm và có thể sống đến tuổi trưởng thành.

  • Hội chứng Edwards một phần

Trong một số rất hiếm các trường hợp (khoảng 1:100 trẻ bị hội chứng Edwards), một phần của vai dài NST số 18 gắn vào một NST khác trong quá trình phát sinh giao tử (trứng và tinh trùng) hoặc ở giai đoạn phôi sớm. Người mắc hội chứng lúc này sẽ có 2 NST số 18 và một phần NST số 18 gắn vào một NST khác, đây gọi là hội chứng Trisomy 18 một phần. Tùy theo độ dài của đoạn NST 18 được gắn trên NST khác mà bệnh nhân biểu hiện triệu chứng từ nhẹ đến nặng.

Hội chứng Edwards một phần ảnh hưởng đến em bé như thế nào tùy thuộc vào phần nhiễm sắc thể 18 nào có trong các tế bào của chúng.

Phôi thai
Hội chứng Edwards một phần có thể xảy ra trong giai đoạn phôi sớm

4. Biểu hiện lâm sàng

Thai bị trisomy 18 thường chậm phát triển trong tử cung và có thể ngừng phát triển ở khoảng tháng thứ 7 của thai kỳ. Sự hình thành của các cơ quan trong cơ thể bị rối loạn nghiêm trọng. Thường có nhiều dị tật bẩm sinh được phát hiện trong thai kỳ hoặc ngay sau sinh.

Trẻ sinh ra thường nhẹ cân, thường đẻ non có trán hẹp, sọ dài và to, khe mắt hẹp, tai ở vị trí thấp, ít quăn và nhọn nên trông giống như tai chồn, miệng bé, hàm nhỏ và lùi ra sau. Bàn tay rất đặc biệt: ngón cái quặp vào lòng bàn tay, bàn tay nắm lại, ngón trỏ chùm lên ngón nhẫn, bàn chân vẹo. Thường có dị tật ở tim, cơ quan sinh dục, thoát vị rốn.

5. Chẩn đoán hội chứng Edwards

Có hai loại xét nghiệm trước sinh để phát hiện Hội chứng Edwards ở thai gồm xét nghiệm tầm soát và xét nghiệm chẩn đoán.

  • Xét nghiệm tầm soát: thường được sử dụng là Double testTriple test và NIPT (dựa vào ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ). Xét nghiệm tầm soát chỉ giúp ước lượng được nguy cơ Hội chứng Edwards của thai nhi.
  • Xét nghiệm chẩn đoán: Công thức nhiễm sắc thể, FISH, QF-PCR từ mẫu dịch ối và gai nhau sinh thiết. Xét nghiệm chẩn đoán giúp xác định chính xác có hay không Hội chứng Edwards ở thai.

Trẻ sơ sinh cũng có thể được chỉ định xét nghiệm chẩn đoán hội chứng Edwards nếu có các dấu hiệu đặc trưng của bệnh.

Xét nghiệm ADN không xâm lấn
Thai phụ tiến hành các xét nghiệm để phát hiện bệnh trước khi sinh

6. Điều trị hội chứng Edwards

Hiện nay, khoa học vẫn chưa tìm ra cách chữa trị hội chứng Edwards. Trẻ mắc hội chứng này thường có các bất thường về thể chất và các bác sĩ phải đối mặt với những lựa chọn khó khăn liên quan đến việc điều trị.

Tùy thuộc vào các triệu chứng cụ thể của em bé, chúng có thể cần được chăm sóc chuyên khoa tại bệnh viện hoặc có thể chăm sóc chúng tại nhà với sự hỗ trợ phù hợp. Các liệu pháp điều trị và can thiệp để bệnh nhân có thể đạt được các mốc phát triển trong cuộc đời (nói, đi lại, học cách sử dụng đồ vật và chăm sóc cá nhân); học được cách giao tiếp và hòa nhập xã hội.

Mặc dù nhu cầu đối với trẻ em bị hội chứng Edwards phức tạp hơn nhưng họ có thể từ từ bắt đầu làm nhiều hơn. Giống như mọi người, trẻ em mắc hội chứng Edwards cũng có tính cách, sở thích riêng, hoặc những việc họ có thể tự làm. Trẻ lớn hơn mắc hội chứng Edwards có thể cần phải theo học tại một trường chuyên biệt.

Nguồn: Bài viết có sử dụng thông tin và tài liệu tham khảo từ website: vinmec.com.vn